Синдром Драве — це важка форма епілепсії, яка починається у немовлят. У дітей з цим діагнозом зазвичай трапляються сильні, тривалі напади. Вони можуть виникати не лише під час хвороби, а й через звичайну гарячу ванну або спеку на вулиці. У більшості випадків причина хвороби — мутація в гені SCN1A, що впливає на роботу натрієвих каналів у мозку. Це порушення трапляється приблизно у 80% дітей із синдромом Драве. З часом у них можуть виникати труднощі з мовленням, координацією, розвитком, а також ознаки аутизму.
На конференції УПЕЛ, у травні 2025 року, лікар-епілептолог, доктор медичних наук Володимир Ігорович Харитонов представив український досвід лікування синдрому Драве за допомогою нових препаратів — стіріпентолу та канабідіолу. У дослідженні брали участь 12 дітей, які отримували стіріпентол, і 3 дівчинки, які отримували канабідіол. Вік дітей — від 2 до 18 років. Дози препаратів підбиралися індивідуально, залежно від ваги дитини: для стіріпентолу — 10–15 мг/кг на добу, для канабідіолу — 5–10 мг/кг на добу.
Серед дітей, які отримували стіріпентол, у п’ятьох кількість нападів зменшилася на 30–50%, ще у п’ятьох — більш ніж на 50%, а у двох дітей настала тривала ремісія, тобто напади повністю зникли. Багато хто з дітей став спокійнішим, краще спав, краще взаємодіяв з іншими людьми. У декого покращилася пам’ять і увага.
У групі з канабідіолом у двох із трьох дівчат напади також зменшилися більш ніж наполовину. Побічних ефектів не було зафіксовано.
Окремо було згадано дослідження, опубліковане у журналі Epilepsia, в якому йдеться про препарат ценобамат. Цей засіб показав неефективність у дітей із синдромом Драве, а в деяких випадках навіть призводив до погіршення стану. Саме тому лікарі радять застосовувати його з великою обережністю або уникати взагалі.
Таким чином, навіть попри невелику кількість пацієнтів, це дослідження показує, що нові препарати, особливо стіріпентол та канабідіол, можуть значно покращити стан дитини з синдромом Драве. Вони не лише зменшують частоту та тривалість нападів, але й допомагають дитині бути спокійнішою, краще розвиватися та адаптуватися в повсякденному житті. Але кожна дитина індивідуальна, тому лікування завжди має призначатися лікарем-епілептологом.
Допомогти розвивати проєкт
